مذكرة أحياء الصف الحادي عشر متقدم الفصل الأول
الاختلالات الوراثية المتنحية
- اهمل العلماء اعمال مندل لمدة تزيد عن 30 عاما
- في مطلع القرن العشرين بدأ العلماء يهتمون بلوراثة واعيد اكتشاف اعمال مندل .
- الاختلالات الوراثية المتنحية حتى تظهر يجب ان يرث الفرد اليل متنحي من الام واليل متنحي من الاب وبالتالي يمكن ان يكون كلا الابوين سليمان من العرض ولكن يحملان الاليل المتنحي للمرض في جيناتهم و يسمى هذا الفرد بالناقل حامل للمرض.
- لن تظهر الصفة المتنحية لمن لديهم اليل واحد سائد على الأقل .
الناقل الشخص متخالف الجينات هجين لاحد الاختلالات
متماثل الجينات كائن لديه اليلان متماثلان لصفة ما
كائن لديه اليلان مختلفان لصفة واحدة مثل : وA
الكابتوثيوريا
درس الطبيب الانجليزي ارشيبالد جارود
السبب الاختلال وراثي متنحي مرتبط بنقص انزيم يسعى فنيل الآنين هيدرولسيليز.
لاحظ ارشيبلد جارود ان مرض شفتين لينويوريا هو مرض متنحي ايضا
الاعراض
- بول اسود اللون بسبب افراز حمض الفنيل الانين في البول .
- يؤثر في النهاية في العظام والمفاصل .
التليف الكيسي
- يؤثر في غدد انتاج المخاط وانزيمات الهضم وغدد العرق .
- يؤدي الاختلال المتنحي هذا الى عدم امتصاص ايونات الكلوريد الى خلايا جسم الشخص المصاب ولكن يتم افرازها مع العرق ( العرق ملحي جدا) ولا ينتشر الماء الى خارج الخلايا دون وجود ايوناك كلوريد كافية و يتسبب ذلك ب:
افراز مخاط كثيف يؤثر في مناطق الجسم : اغلاق قنوات البنكرياس - يعيق الهضم- يسد الممرات التنفسية في الرئتين - يصبح المصاب اكثر عرضة للعدوى( علل ) : بسبب زيادة المخاط في رئاتهم .
العلاج
١ العلاج الفيزيائي
2- الادوية
3- الأنظمة الغذائية الخاصة
4- بدائل لانزيمات الهضم
التشخيص :
فحوص وراثية لتحديد ما اذا كان الشخص حاملا للجين المتنحي
السبب : خلل في الجينات يسبب عدم وجود كميات طبيعية صبغة الميلانين في الجلد والشعر و العينين و يظهر عند الحيوانات أيضا
تعويض الجرعة
الكروموسوم x اكبر حجما من y بكثير فلكروموسوم x يحمل عددا كبيرا من الجينات المختلفة الضرورية لنمو الاناث والذكور في حين ان الكروموسوم y يحمل بشكل اساسي جينات مرتبطة بنمو الخصائص الذكورية.
تعويض الجرعة او تعطيل الروموسوم x : يتوقف فيه احد الكروموسومات x عن العمل في كل خلية من خلايا جسم الانثى وهو حدث عشوائي تماما .
نتيجة لمشروع الجينوم البشري أصدرت المعاهد الوطنية لشوون الصحة NiH معلومات جديدة عن الكروموسوم x البشري
يعتقد بعض الباحثين ان بعض الجينات التي يحملها الكروموسوم غير الفاعل اكثر نشاطا عن ما كان يعتقد سابقا
تعطيل الكروموسوم
ان الوان فرو قطة الكاليكو سببها التعطل العشواني لكروموسوم x معين . البقع البرتقالية تنتج عن تسلل الكروموسوم x الذي يحمل الاليل الخاص بلون الفرو الأسود بينما تظهر البقع السوداء نتيجة تعطل الكروموسوم x الذي يحمل الاليل فخاص بللون البرتقالي .
اجسام بار :هي كروموسومات x غير الفاعلة في الاناث وهي عبارة عن تركيب مركز داكن اللون في النواة و لاحظها العالم الكندي موري بار هذه الاجسام في اناث قطط الكاليكو .
ملاحظة : اجسام بار تتواجد فقط في الانث ومنها الاناث البشرية في انوية الخلايا .
الصفات المرتبطة بالجنس
او تسمى الصفات المرتبطة بلكروموسوم x الجنسي
عللي : يتأثر الذكور بالصفات المرتبطة بالجنس المتنحية اكثر من الاناث ؟؟
لان للذكر كروموسوم x واحد فقط ولهذا يتأثر اكثر في حالة الصفات المتنحية بينما لا تتأثر الانثى لانها تمتلك كروموسومين x لان الكروموسوم الثاني لا يخفي ا الصفة المتنحية
الصفات المتأثرة بالجنس
صفة يتأثر ظهورها او عدم ظهورها بالهرمونات الجنسية مثال : اليل صفة الصلع يكون فيسبب فقدان البصر والذي يسمى الصلع النمطي للذكور
ظلت الفيروسات مثل التهاب الكبد الويائي من نوع C تنتقل الى المصابين بالهيموفيليا حتى التسعينات حيث اكتشفت طرق اكثر امانا لنقل الدم .
الصفات متعددة الجينات
هي صفات تنتج عن التفاعل بين العديد من ازواج الجينات ومن امثلتها :
1- لون الجلد
2- الطول
3- نون العينين
4- نمط بصمة الاصبع
علل : ظهور الرسم البياني لتكرار عدد الآليلات السائدة مثل الجرس ؟
لان عدد الطرز الظاهرية التي تمثل الصفة المتوسطة اكثر ظهورا من الطرز المظهرية التي تمثل اقصى درجات الصفة ( أي اللون الغامق جدا او الفاتح جد)
التأثيرات البيئية
للبيئة اثر في الطراز الظاهري ولكن عوامل أخرى بيئية تسهم في ظهور المرض وشدته مثل :
1- النظام الغذائي
2- عدم القيام بالتمارين الرياضية
الشمس والماء ودرجة الحرارة توثر في الطراز الظاهري للكائن الحي .
ضوء الشمس
في حال لم يكن ضوء الشمس كافيا سيحدث التالي :
لا تنتج النباتات ازهارا.
نقص الماء
تفقد العديد من النباتات اوراقها .
درجة الحرارة
تتغير الطرز الظاهرية لمعظم الكائنات الحية عند التغيرات الحادة في درجة الحرارة فمثلا تتأثر معظم النباتات بالحرارة العالية فيحصل :
I. تسقط الاوراق
2- تذبل الاوراق
3- يختفي الكلوروفيل
4- يتوقف نمو الجدور
توثر درجة الحرارة في ظهور الجينات ( مثل فرو القطة السيامية فذيل القطة واقدامها واسنانها و انفها داكنة اللون اما المناطق لأخرى من جسم القطة فهي ابرد من غيرها . حيث يعمل الجين على انتاج صبغة لون الفرو فقط في ظروف البرد لهذ المناطق الأبرد داكنة والمناطق الأكثر دفئا يكون انتاج الصبغة متوقفا بسبب درجة الحرارة فتكون افتح لونا .
دراسات النمط النووي
يدرس العلماء الكروموسومات الكاملة باستعمال صور للكروموسومات المصبوغة خلال الطور الاستوائي ( لانها تكون اكثر وضوحا
يتكاثف كل كروموسوم على نحو كبير ليصبح مكونا من كروماتيدين شقيقين في اثناء الطور الاستوائي من الانقسام الاستوائي
النمط النووي
في كل خلية من خلايا جسم الانسان هناك 46 كروموسوم منه 44 كروموسوم جسمي وزوج واحد جنسي عند الانثى و عند الذكر .
القطع النهائية هي اغطية واهية لاطراف الكروموسوم وتتكون من مرتبط مع بروتينات وهي مسؤولة عن
1- حماية تركيب الكروموسوم
2. لها دور في الشيخوخة او السرطن
عدم الانفصال :
- تقسم الكروموسومات خلال انقسام الخلية ويتجه كل كروماتيد من الكروماتيدات الشقيقة نحو كل قطبي الخلية المتقبلين فتحصل كل خلية على العدد الصحيح من الكروموسوم .
- قد يحدث عدم الانفصال في المرحلة الأولى او الثانية من الانقسام المنصف وبالتالي فلامشاج الناتجة لا تحمل
العدد الصحيح من الكروموسومات
منفصل يؤدي الى ظهور نسخة واحدة او نسخ إضافية من كروموسوم من عدد معين - عدم الانفصال يحدث في جميع الكائنات التي تتكون امشاجها بالاتقسام المنصف
- في الانسان الاختلالات في عدد الكروموسومات لخطيرة وغالبا ما تكون قاتلة
- متلازمة داون تنتج عن إضافة كروموسوم الى الزوج رقم 21 وتسمى ثلاثية المجموعة الكروموتية
- اعراض الإصابة بمرض داون :
تستخدم سجلات النسب في
1- الاستدلال على الطرز الجينية :
يستدل العلماء على الطرز الجينية من خلال ملاحظة الطرز الوراثية يتم تحديد الجينات لشخص مسن خلال معرفة الصفات الجسدية و بالتالي تحليل الطرز الجينية للعائلة بأكملها .
تساعد سجلات النسب في معرفة الأنماط الوراثية اذا كانت سائدة او متنحية
علل يتم الكشف عن الطرز الجينية عن طريق تحليل سجل النسب ؟ لانها تظهر في الطراز الظاهري حيث ان الصفة المتنحية لن تظهر الا الا كان الفرد يحمل جينات متنحية متماثلة
2- توقع الاختلالات :
اذا تم الاحتفاظ بسجلات النسب للعائلة سيتم توقع الاختلالات في الجيل القادم
مثلا يستغرق البشر عقودا حتى يبلغ ثم يتناسل وبالتالي فان حفظ السجلات يساعد العلماء على تحليل سجل نسب لدراسة أنماط الوراثة وتحديد الطرز الظاهرية و الجينية ضمن عائلة ما