مذكرة وحدة الأنماط الأساسية للوراثة البشرية أحياء الصف الحادي عشر متقدم

مذكرة وحدة الأنماط الأساسية للوراثة البشرية أحياء الصف الحادي عشر متقدم

مرض فينيل كيتونيوريا PKU 

معلومة إثرائية 

الطبيب الإنجليزي أرشيبالد جارود الذي درس الاختلال 

1- مرض وراثي متنحي يصنف من أمراض التمثيل الغذائي 

2. ينتج عن خلل في الجين المسؤول عن تكوين إنزيم فينيل آلانين هيدروكسيليز أو أنزيم فينيل آلانين هيدروكسيليز موجود ولكن الكبد لا يفرز المادة المفعلة للإنزيم 

3. هذا الإنزيم يحول الحمض الأميني الفينيل الانين إلى الحمض الأميني تايروسين 

4. الفينيل الانين هو جزء من الوحدة البنائية للبروتينات 

5- يتواجد الفينيل الانين في ( اللحوم - الأسماك - البيض - الحليب ) 

6- لا تستطيع أجسامنا تصنيعه ونحصل عليه من الغذاء 

7. عند تناول الطفل اللحوم تمر بمراحل الهضم حتى الأمعاء ثم يذهب جزء عبر الدم للكبد 

8. ثم يحطم البروتين ليتحول إلى طاقة في الجسم الطبيعي 

الأطفال المصابون بمرض فينيل كيتونيوريا PKU 

1- لا يستطيع الكبد القيام بوظائفه 

2. مم يؤدى إلى دخول الحمض الأميني للدم و يصل للدماغ ويتراكم في خلايا الدماغ وينتج عنه تلف خلايا الدماغ 

3- يقل إنتاج الميلانين وتكون البشرة لدى الأطفال فاتحه وعيونهم زرقاء بسبب عدم القدرة على تحول الفينيل الانين إلى تايروسين 

4- ينتج بول أسود بسبب زيادة إفراز حمض الفينيل آلانين  

أولا : مرض هنتنجتون 

1- تصنع الخلايا بروتين هنتنجتون بناءا على معلومات من الكروموسوم رقم 4 

2 - يزداد تكوين البروتين الخلايا ويترسب في الخلايا ويؤذيها 

3- هو مرض وراثي ذو صفة جسمية سائد 

يكفي لظهوره أليل واحد سائد فقط من احد الأبوين 

4- تتضرر الخلايا العصبية في الدماغ .CAG يسمى الجين المسئول عن المرض 

5. تحدت تسلسل متعرر يعرف باسم تكرار عددا زائدا من هذه التكرارات يؤدي إلى المرض. عادة ما يكون أكثر من 35 تكرارا 

6- ويؤثر امرض بشعل رئيسي على الدماغ والحبل الشوكي 

7- وتوجد خلايا «لدماغ غير الطبيعية بشكل رنيسي والمناطق التي تعيش في أعماق الدماغ والتي تتحكم في الحركة 

ثانيا : عدم نمو الغضاريف (القماءة) 

السبب هو نقص هرمون النمو الذي يفرز من الغدة النخامية لهرمون النمو مستقبلات في الجسم تؤدي إلى طول العظام 

يوجد أمراض تؤثر على هرمون النمو 

أ. خلل إفراز هرمون النمو 

ب. ورم بالغدة النخاميه 

ج. خلل في غدة تحت المهاد 

الأسباب 

أ- مشاكل الغدة النخامي وهرمون النمو 

ب مشاكل الامتصاص بالجهاز الهضمي 

ج - الأمراض والإضطرابات الوراثية

سجل النسب لدراسة الاختلال الوراثي السائد 

تحليل مخطط السلالة الثاني

يظهر مخطط السلالة أن المرض يتحكم فيه أليل سائد، فالأبوان أحدهما (الأم في الجيل ا ) مصابه وهي غير متماثلة لأن بعض الأبناء لم يصاب بالمرض. والأم ( رقم 2 ) مصابه غير متماثلن لأن بنتها غير مصابن. 

ملاحظات عند دراسة سجل النسب للاختلالات السائدة مثل 

أ- تعدد الأصابع  ب مرض هنتنجتون ج - مرض عدم نمو الغضاريف ( القزامة) 

من الشكل الأعلى نجد الاتي 

1 - أن الأم في الجيل الأول مصابة ( جيل الأباء ) والمسئول عن الإصابة أليل سائد( A) 

وتظهر الصف بوجود أليل واحد سائد على الأقل من المحتمل أن يكون التركيب الجيني نقي او هجين 

2- الأب سليم يكون التركيب الجيني له (aa) 

3- يكون كل شخص سليم يحمل جينات متماثلة 

4- نلاحظ من الشكل أن الأنثي رقم 2 في الجيل الأول (1 ) من المحتمل أن يكون التركيب الجيني لها ( AA) أو (حA) 

5- نتأكد من أنها هجينة لعدم ظهور المرض لدى الأبناء 3 و 4 في الجيل الثاني 

6- نلاحظ أن الأباء الغير مصابة (6 و7 في الجيل الثاني ) ينجبا أبناء غير مصابين 

أعراض التليف الكيسي في الجهاز الهضمي

1- اسهال 2- انتفاخ 3- نقص تغذية 4- نقص حديد 

مشاكل التليف الكيسي في الجهاز التنفسي 

1- السوائل تكون موجودة في الرئتين بشكل كثيف ولزج 

2- تنتقل الأملاح والسوائل داخل القصيبات الهوائية مم ينتج عنها التهابات متكررة 

3 - يؤثر على النمو على النمو ووظائف الرئة 

4- لا يؤثر على مستوى الذكاء 

5- يؤدي على سوء امتصاص الفيتامينات التي تذوب ف الدهون مثل فيتامين A D 

6- يوجد صعوبة في امتصاص المواد الغذائية فينتج عنه بطء وتأخر في النمو 

التشخيص 

أ عن طريق ملح الكلورايد 

تحليل DNA 

العامل الوراثي المتحور لا يسبب حركة أيون الكلوريد خارج الخلية وبسبب تكون مخاط لزج خارجها 

ثانيا : التليف الكيسي 

التليف الكيسي 

الوصف و الأعراض 

• أكثر الاختلالات الوراثية المتنحية شيوعا بين القوقازيين.
• يؤثر هدا المرض في الغدد المنتجة للمخاط وإنزيمات الهضم والغدد العرقية.
• نتيجة عدم امتصاص خلايا الجسم لأيونات الكلوريد وإفرازها مع العرق لا يخرج الماء خارج الخلايا مما يتسبب في إفراز مخاط كثيف.
• يعلق المخاط الكثيف قنوات البنكرياس ويعيق الهضم ويسد الممرات التنفسية الدقيقة في الرئتين.
• يتعرض مرضي التليف الكيسي للعدوى أكثر من غيرهم ب علل بسبب مخاط بسبب المخاط الكثيف المتراكم في رئاتهم.

يصيب الجهاز الهضمي والتنفسي 

أولا: بالنسبة للجهاز الهضمي 

I - وظيفة البنكرياس 

أ- إفراز الأنسولين تنظيم السكر 

ب. يقوم بإفراز إنزيمات تهضم المواد الغذائية 

2 - المرضى المصابون البنكرياس لديهم ينتج الإنزيمات ولكن تكون ثقيلة ولا تصل للأمعاء 

3- هذه الإنزيمات تبقى في البنكرياس وتسبب تلفه 

الصفات الوراثية 

1- الصفات. المتنحية : 

هي الصفة التي تظهر عندما يحمل الفرد جينات متماثلة متنحية للصفة 

2- الصفة التنحية لن تظهر الصفة المتنحية على من لديهم أليل سائد واحد على الأقل 

الناقل : الشخص متخالف الجينات لأحد الاختلالات المتنحية 

مرض الكابتونيوريا 

• اختلال وراثي متنح. اكتشفه الطبيب أرشيبالد جارود
• ينشأ نتيجة نقص إنزيم الكابتونيوريا.
• ينتج عن ذلك بول أسود بسبب إفراز الحمض في البول.
• تظهر عند الولادة ويستمر طوال حياة المريض
• يؤثر في النهاية بصورة سيئة في العظام والمفاصل.
• الاختلال المتنحي يظهر عندما يحمل الفرد أليلات متنحية متماثلة لهذا الاختلال.

"الناقل: هو الشخص متخالف الأليلات لأحد الاختلالات المتنحية. 

وهو لا تظهر عليه الصفة أو الاختلال ولكنه يستطيع أن ينقله ( يورثها لأبنائه. 

علل يموت مريض تاي ساكس قبل 6 سنوات 

بسبب نقص التفاعلات الكيميائية الحيوية التي تتطلب وجود إنريم الهكسوس أمينيز 

مرض الجلاكتوسيميا 

الجلاكتوسيميا 

الوصف والاعراض 

اختلال متنح ينشأ عن نقص إنريم جالت الذي يحلل سكر الجالاكتوز إلى سكر الجلوموز ( السكر الذي يستخدمه الجسم كمصدر للطاقة 

العلاج لا يوجد علاج حتى الأن . 

تناول وجبات خالية من اللاكتوز 

يسبب تراكم الجالاكتوز في الجسم قصور عقلي وتضخم الكبد وفشل كلوي

معلومات إثرائية 

1- يفرز إنزيم اللاكتيز من الأمعاء يتم اكمال هضم السكريات في الأمعاء 

2- سكر اللاكتوز 

سكر يوجد في الحليب ويتكون من نوعين 

ب الجالاكتوز  أ. الجلوكوز 

( مرتبطين برابطة كيميائية ) 

3 - يقوم إنزيم اللامكتيز بالأمعاء بتكسير الرابطة بين الجلوكوز والجالاكتوز لكي يسهل امتصاصهما في الأمعاء 

4- عند المرضى يوجد مشكلة بإفراز إنزيم اللاكتيز 

أ. نقصان إفراز إنزيم اللاكتيز من عمر (2 سنة حتى البلوغ) 

ب - لا يوجد إفراز للإنزيم  لأسباب جينية ورائية 

ج. بسبب قص الأمعاء مرض الأمعاء تناول أودية