مذكرة وحدة علم الوراثة التطبيقي الأحياء للصف الثاني عشر عام
تحديد الجينات
- عندما يرتب الجينوم تسلسليا تكون الخطوة التالية هي تحديد الجينات ووظائفها
- يستخدم الباحثون تقنيات تجمع بين تحليل الكمبيوتر وتكنلوجيا DNA معاد التركيب لتحديد وظائف الجينات
- كيف حددت جينات الخميرة والبكتريا
- هذه الكائنات لا تحتوي على مناطق كبيرة من DNA غير المشفر فقد حدد الباحثون جيناتها من خلال فحص ( قوالب القراءة المفتوحة ORFs ).
- ORFs عبارة عن سلاسل dna تحتوي على كودون على الأقل تبدا بكودون البدء وتنتهي بكودون الايقاف وهي تفحص لتحديد ما اذا كان الجين ينتج بروتينات فاعلة .
- مراجعة للاطلاع فقط وهي لغرض الفهم : عملية تصنيع البروتين تشمل مرحلتين الأولى تسمى النسخ و فيها يصنع الحمض النووي RNA من نسخ DNA لنفسه و يختلف RNA ن DNA في ان DNA شرط مزدوج وفيه اربع قواعد هي A,T,G,C اما RNA فهو شريط مفرد و فيه القاعدة لا يوراسيل بدلا من الثايمين في DNA بالاضافة الى القواعد الأخرى و احد أنواع RNA هو mRNA الرسول و لا يحمل شفرات تصنيع البروتين بعملية الترجمة و تسلسل الاحماض الامينية (الوحدات البنائية للبروتين و كل و قواعد تسمى :كودون والكودون يشير الى : بداية الترجمة مثل كودون البدء AUG وكودونات الإيقاف التي تشير الى نهاية عملية الترجمة وتصنيع البروتين وهي ثلاثة UGA,UAG,UAA و مددرئك اخرى تشير الى احماض امينية .
- حدد العلماء اكثر من من الجينات الموجودة في الخميرة والبكتريا بشكل صحيح
الكائنات الحية الأكثر تعقيدا من البشر يتطلب برامج كمبيوتر مطورة تسمى ( الخوارزميات تستخدم الخوارزميات معطومات مثل تسلسل جينومات كاننات حية أخري لتحديد الجينات البشرية .
المعلوماتية الاحيائية
ظهر مجال المعلوماتية الاحيائية نتيجة لمشروع الجينوم البشري وتسلسلات الكائنات الحية وبالتالي هناك كم هائل من البيانات الواجب تخزينها وتنظيمها وفهرستها
المعلوماتية الأحيائية :انشاء قواعد بيانات من المعلومات البيولوجية والحفاظ عليها وتحليل المعلومات المتسلسلة والتي تتطلب ايجاد الجينات الموجودة في تسلسلات DNA الديد من الكفنات الحية وابتكار طرق جديدة لتوقع بنية البروتينات المكتشفة حديثا
• يقوم الطماء بدراسة تطور الجينات عن طريق تسلسلات البروتينات في مجموعات ومقارنتها ببروتينات مشابهة لكائنات حية مختلفة .
مصفوفات DNA
هي شرائح مجهرية صغيرة او رقائق من السيليكون و تستخدم لتحليل الجينات للكانن الحي كم تحتوي مصفوفات DNA على جينات مثل :
1- الجينات التي تنظم دورة الخلية
2 - تساعد صفيفت DNA الباحثين في تحديد اذا التعير عن جينات معينة يحدث نتيجة عوامل وراثية ام بيئية .
الخطوات
1- فصل جماعتين احيائيتين مختلفتين
2- تحول الى اشرطة DNA متمم باستخدام انزيم النسخ العكسي انزيم النسخ العكسي هو انزيم يعكس عملية النسخ حيث ينتج DNA من RNA بينما العملية العادية للنسخ هي DNA ينسخ من نفسه RNA
3- ميز كل DNA بصبغة فلورسنت محددة ( الأحمر للخلايا السرطائية سوالاخضر للخلايا الطبيعية )
4- تجمع مجموعتي DNA المتمم على شريحة الصفيف الدقيق وتوضع في حضانة
الخطوات
1. قطع جزيئات DNA المستخدمة في ترتيب تسلسل التفاعلات الى أجزاء اصغر باستخدام انزيم القطع
2- يخلط العلماء DNA غير معروف مع انزيم بلمرة DNA ( انزيم يضاعف DNA في الخلايا ) والنيوكليوتيدات الأربعة (A,T,G,C )
3- يتم تلوين كل نيوكليوتيد بلون مختلف من صبغة فلورسنت في الشريط المصنع حديثا .
4. كلما دمج نيوكليوتيد معل ملون بالفلورسنت توقف التفاعل ونجم عن ذلك اشرطة حمض نووي بأطوال مختلفة
5. تنفصل أجزاء DNA الملونة عن طريق الفصل الكهرباتي الهلامي
6— تحليل المادة الهلامية في جهاز تلقاتي لترتيب تسلسل DNA باكتشاف لون كل نيوكليوتيد مميز .
7. يحدد تسلسل DNA الأصلي من خلال ترتيب الأجزاء المميزة .
تفاعل البلمرة المتسلسل
يستخدم لانتاج ملايين النسخ من منطقة محددة في جزء الحمض النووي وهو شديد الحساسية وقادر على اكتشاف جزىء واحد للحمض النووي DNA في عينة ما .
علل التفاعل المتسلسل مفيد جدا
لانه يمكن بعد ذلك نسخ هذا الجزئ الواحد من DNA او تضخيمه عدة مرات لاستخدامه في تحليل DNA
الخطوات
1- وضع (DNA مراد نسخه وانزيم البلمرة والنيوكليوتيدات الأربعة والبادئتين في أنبوب)
2. يسخن الانبوب وتفصل الحرارة شريطي DNA ويبرد الانبوب فترتبط البادنات يستخدم جهاز الي يسمى مبدل درجات الحرارة لتدوير الأنبوب الذي يحتوي كل المكونات التي تدخل في التفاعل وتكون درجات الحرارة مرتفعة ومنخفضة
3- ترتبط البالانات بشريط واحد DNA ويدمج الزيم بلمرة DNA النيوكليوتيدات الصحيحة بين البادنتين تكرر عملية التسخين والتبريد ودمج النيوكليونيدات من مرة مما يؤدي الى انتاج ملايين النسخ من الجزء الأصلي .
لان فصل اشرطة يتطلب حرارة ولهذا يجي ان يكون الانزيم قادرا على تحمل درجات الحرارة العالية جدا
يعتبر التفاعل المتسلسل من احد اقوى الطرق التي تستخدم في :
1- في المختبرات
2. يستخدم في الطب الشرعي لتحديد هوية المشتبه بهم والضحايا في التحقيقات الجنائية
3. يستعين به الأطباء للكشف عن الامراض المعدية مثل الايدز
البادئات : هي DNA احادي الشريط قصير والبادئة مكملة لنهايات جزء DNA التي سيتم نسخها واستخدامها كنقطة بداية لتصنيع DNA
استنساخ الجينات
- لماذا تمزج الخلايا البكتيرية مع بلازميد الحمض النووي معاد التركيب ؟
- لانتاج كميات كبيرة من بلازميد الحمض النووي معاد التركيب وتمتصه من خلال عملية التحويل
- عملية تحول الخلايا البكتيرية باستخدام نبض كهربائي او حرارة حيث تؤدي نبضة كهربئية قصيرة او ارتفاع في الحرارة الى حدوث فتحات موقدة في الشاء البلازمي للبكتريا ومن ثم نستطيع ادخال البلازميد معاد التركيب
- تصنع البكتريا نسخا من الحمض النووي معلا التركيب كلما تضاعفت وبالتالي نحصل على عدة نسخ من DNA المدخل .
الاستنساخ عملية صنع البكتريا لعدة نسخ من DNA المدخل فيها عبر عملية التضاعف .
يستخدم العلماء للتعييز بين الخلايا التي امتصت البلازميد معاد التركيب والتي لم تمتصه حيث عند تعريض البكتريا للمضاد الحيوي
الامبسلين تموت اللي لم تمتص البلازميد وتبقى الخلايا اللي امتصت البلازميد لوجود جين مقاومة المضاد الحيوي
ترتيب تسلسل DNA :
ما هي أهمية معرفة تسلسل DNA للكائنات الحية او جزء DNA مستنسخ :
1- يزود الطماع بمعلومات قيمة لاجراء مزيد من الدراسات
2- تحديد وظيفة جين ومقارنة الجينات بتسلسلات ممائلة لكائنات أخرى
3- تحديد الطفرات او الاخطتء في تسلسل DNA .
مراجعة تركيب DNA وهي غير داخلة في المنهج هي للتوضيح فقط)
تكون DNA من شريط مزدوج كل شريط يتكون من الاف الوحدات البنائية المسماة بالنيوكليوتيدات كل نيوكليوتيد يتكون من 3 أجزاء وهي سكر الراييوز منقوص الاوكسجين ومجموعة فوسفاتية و قاعدة نتروجينية ( القواعد النتروجينية هي أربعة كالتالي : A ادنين ثايمين جوانين سايتوسين وهي ترتبط بشكل متقابل يضي القاعدة ادنين A في سلسلة DNA ترتبط بالقاعدة في سلسلة DNA الأخرى و ترتبط في الجهة الأخرى
لان شريحة واحدة من صفيف DNA دقيق يمكن ان تحوي الاف الجينات .
الجينوم والاضطرابات الجينية
- اكثر من %99 من كل تسلسلات قاعدة النيوكليوتيدات تتطايق تماما في جميع الأشخاص .
- تعددات اشكال النيوكليوتيد هي تنوعات متواجدة في تسلسل DNA والتي تحدث عندما يتغير نيوكليوتيد واحد في الجينوم البشري وهو يحدث بنسبة %1 على الأقل في الجماعة الاحيائية .
- تعدد اشكال النيوكليوتيد الفردية قد :
1- لا توثر على وظيفة الخلية
2- تساعد في تحديد الجينات المرتبطة بالاضطرابات الجينية .
مشروع هاب ماب
- تميل التنوعات الجينية التي تقع في مناطق متقاربة الى ان تكون موروثة معا .
- مشروع هاب ماب المشروع الذي يبتكر دليل الأنماط الفردية المرتبطة بالجينوم البشري
- يجمع هاب ماب كل تعددات اشكال النيوكليوتيدات الفردية المتجاورة الموروثة معا في أنماط فردية
- يقسم الجينوم الى أنماط فردية وعند اكتماله سيصف المشروع :
1. ماهية التنوعات
2- اين تحدث في DNA
3- كيفية توزيها بين الأشخاص داخل الجماعات الاحيائية وبينها في انحاء العالم
4- العثور على الجينات التي تسبب الامراض وتؤثر في استجابة الفرد للأدوية .
علم الصيدلة الجيني
هو دراسة كيفية تاثير الوراثة الجينية في استجاب الجسم للأدوية
فوائده :
1- تصميم جرعات اكثر دقة من الادوية تكون اكثر سلامة وملائمة للمرض
2- صناعة ادوية مخصصة لاحتياجات الافراد اعتمادا على تكويناتهم الجينية (علل ):اذ يساهم وصف هذه الادوية وفق التكوين الجيني في زيادة السلامة والتعجيل بالشفاء وتقليل الاثار الجانبية